Taaislijmziekte - Mucoviscidose

Mucoviscidose, cystische fibrose of taaislijmziekte is een ziekte die veroorzaakt wordt door een fout in het genetische materiaal. De term taaislijmziekte verwijst naar het kleverige, taaie slijm dat opgebouwd wordt in de longen en darmen van de patiënten.

Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke aandoening: ongeveer 1 op 30 personen is drager van het defecte gen. We hebben van elk gen 2 exemplaren waarbij we er één overerven van de moeder en één van de vader. Taaislijmziekte is recessief overerfelijk: om de ziekte te krijgen moet men 2 defecte genen hebben. Mede door screening voor de geboorte - bijvoorbeeld bij vruchtbaarheidstherapieën of tijdens de zwangerschap - is het aantal nieuwe patiëntjes gedaald tot ongeveer 1 geboorte op 4750.

Symptomen

De ziektetekens treden op in de organen met slijmproduktie: longen, maag-darmkanaal, urinestelsel en geslachtsorganen.

Symptomen van Mucoviscidose bij Pasgeboreren

Symptomen die vaak optreden bij pasgeboren mucoviscidose patiënten zijn:

• Vertraagde groei
• Zeer lage gewichtstoename tijdens de kindertijd
• Ileus na de geboorte
• Zout proevende huid

Symptomen van Mucoviscidose ter hoogte van het Maag-darmstelsel

• Constipatie met buikpijn
• Verhoogde gasproductie en een opgeblazen, uitgezette buik
• Misselijkheid en slechte eetlust
• Bleke, stinkende stoelgang met slijm veroorzaakt door een slechte vetvertering omwille van een slecht werkende alvleesklier
• Gewichtsverlies

Andere Symptomen van Mucoviscidose

Mucoviscidose patiënten hebben problemen aan de luchtwegen. Er hoopt zich slijm op in de longen met hoesten, kortademigheid en longontstekingen tot gevolg.

Bij mannelijke patiënten is de vruchtbaarheid vaak erg verminderd.

Er wordt tevens glucose in de urine met een verhoogd risico op infecties van de urinewegen.

Een vrij typisch symptoom patiënten vaak vergrote vingers hebben.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld met behulp van genetisch onderzoek. Dit onderzoek wordt tegenwoordig standaard uitgevoerd bij alle pasgeborenen door de zogenaamde "hielprik".

Behandeling

Hoe vroeger men de behandeling begint, hoe beter de levenskwaliteit en hoe groter de levensverwachting. Follow-up en monitoring zijn zeer belangrijk.

De behandeling omvat het aanpakken van de problemen ter hoogte van de verschillende aangetaste organen:

Behandeling van Maag-darmproblemen

• Dieet: rijk in eiwitten en calorieën
• Toevoeging van alvleesklier enzymen ter bevordering van de spijsvertering
• Vitamine supplementen, vooral de vetoplosbare vitaminen (vitamine A, D, E en K)

Behandeling van Longproblemen

• Antibiotica worden toegediend ter voorkoming en behandeling van long- en sinusinfecties.
• Bronchodilatatoren: luchtwegverwijders
• Medicatie om het slijm weker te maken waardoor het gemakkelijker kan opgehoest worden
• Griepvaccinatie
• Vermijden van rook en vochtige omgeving
• "Tapoteren": kloppen op de borstkas om het slijm naar boven te brengen zodat het kan uitgehoest worden
• Zuurstoftherapie kan soms aangewezen zijn
• In sommige gevallen is een longtransplantatie nodig

Prognose

Patiënten met mucoviscidose hebben een lagere levensverwachting, maar door steeds betere behandeling stijgt de levensverwachting zienderogen: in de jaren 50 werden slechts 10% van de patiënten ouder dan 18 jaar. Tegenwoordig is de geschatte levensverwachting van een pasgeboren patiënt ongeveer 40 jaar. Er zijn echter grote individuele verschillen.